看到黄老师好奇的目光，</p>
周墨解释道：“是这样，我前天早上在地铁的时候，遇到了他，然后我看他手指比较长，而且人长得高瘦，同时还有近视，所以当时我就初步怀疑他有「马方综合征」……不过我也不敢确定，所以让他来这里看一下”</p>
“马方综合征？”</p>
黄立老师恍惚了一下，</p>
想了一会儿才想起了马方综合征具体是什么。</p>
这马方综合征不多见，而且一般这种病的病人也不会意识到自己有这种病，所以在门诊还是比较少见。一旦严重了，可能就不是来门诊了，而是直接到急诊、病房了。</p>
马方综合征，也叫马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼……</p>
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。</p>
据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。</p>
而根据临床表现：骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。</p>
三主征俱全者称完全型。</p>
仅二项者称不完全型。</p>
“坐下，我给你看看……”</p>
黄老师脸色严肃，对马方青年说道。</p>
马方青年赶紧坐下，心情有点忐忑，他通过黄老师的神情，意识到自己这个病好像挺严重的。</p>
“你的父、母家族，有人有过跟你差不多的病吗？”</p>
“这个……”</p>
马方青年仔细回想了一下。父亲这一系，好像有两三个长得比较高的，手指也比较长，他还记得以前自己上学时被祖辈骄傲地说他的手指跟叔叔一样，手指修长，有弹钢琴的天分。</p>
“好像有……”</p>
“衣服撩起来给我看看……”</p>
马方青年依言撩起衣服。</p>
一捏，很显然，很瘦，虽然皮肤质地不像老人皮肤那么粗糙，但是却已经有一种‘皱纹’感。</p>
而且，没有肌肉，脂肪少，捏起来就像是捏起了一层皮。</p>
皱纹、老人皮，无肌肉，无脂肪……</p>
很像马方综合征。</p>
不过没有脊柱弯曲等……</p>
“你有近视吗？”</p>
“有……我只是带了隐形眼镜……”</p>
“多少度？”</p>
“600多度……”</p>
黄老师点头。</p>
马方综合征，有高度近视、白内障、视网膜剥离等可能性……</p>
“你的呼吸，一直以来怎么样？跑步运动方面如何？”</p>
“运动的话，太激烈就不行，会气喘不过来……”</p>
“好……”</p>
黄立医生又问了几个问题……</p>
然后查体……</p>
黄老师基本确定了，眼前这病人，确实是——「马方综合征」！</p>
非常典型。</p>
骨骼、心脏、眼睛，都有问题……</p>
三主征俱全者！</p>
完全型马方综合征！</p>
但是，还是需要做更进一步的检查。</p>
“去做个超声心动图吧……”</p>
“做完之后，再回医院诊断复查……”</p>