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 738背后的支持者们

【明天10-11点】

每周五上午9点半,王婷文(化名)都要带4岁的女儿婷婷到浙江省儿童医院输液。

35l液体药品融入65l生理盐水,要输4个多小时。这种来自美国的创新药每次药费超5万元,其中的活性酶成分可以降解婷婷体内堆积的黏多糖,阻止它对婷婷身体的侵蚀。

但它并不能治愈婷婷。作为一名黏多糖贮积症患儿,她体内的基因发生了突变。在没有更先进的基因疗法问世前,她将不得不终身使用这种来自体外的酶替代品。

一年200多万药费,且需终身使用。对于黏多糖贮积症患者家庭来说,这是一场望不见尽头的战斗。

婷婷是王婷文的第二个女儿。

2019年春节后,她发现婷婷的胸骨前凸,怀疑是“鸡胸”,带她来到浙江省儿童医院检查。拍完胸片,王婷文一直等到下午,直到医生在诊室里告诉她,婷婷疑似患有黏多糖贮积症()。

在2018年国家发布的《第一批罕见病目录》里,排在第73位。

这是一种总发病率约在25万分之一的罕见遗传病,身体里无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中,造成渐进性、永久性的细胞损伤。患儿生长发育迟缓,随着病情发展累及心脏、骨骼、关节、呼吸系统和中枢神经系统等,直至全身系统被压垮。

在上海新华医院,婷婷进一步被确诊为iv型。这种亚型的发病率约为30万分之一,最显著的特征是骨骼畸形。

王婷文查阅了大量资料,1米左右的身高,坐在轮椅上,面部扁平、x型腿、驼背、鸡胸网上的图片不断暗示着女儿未来可能的命运,王婷文甚至想过一死了之。

“目前没有根治的手段。”浙江省儿童医院内分泌科副主任医师戴阳丽告诉“医学界”,“症状较轻时,患者可以通过佩戴一些肢体矫正器具等保守治疗,一旦出现严重并发症,就在对应科室手术,如气道重建手术、脊柱手术、髋关节手术等哪里‘坏’了动哪里,终身与疾病为伍。”

疾病的影响已经在婷婷身上显现。2019一整年她只长高了两公分,手腕和脊柱发生轻微的变形,体能和运动能力也远不如同龄的孩子。

“对于iv型患者,平日最大的风险之一在于颈部寰枢关节不稳定,一旦发生脱位,严重可致瘫痪,甚至危及生命。”戴阳丽说,“而因持续的心肺功能受损、骨骼畸形及脊髓受累等,患者寿命也会受到严重影响,重型的寿命可能不超过30岁。

转折来自于一款活性成分为依洛硫酸酯酶a的酶替代药物上市,2019年5月,它获得中国国家药品监督管理局上市批准,正式进入中国,用于治疗iv型患者。

床尾的透明密封袋里整齐叠放着用完的药品包装盒,这是王婷文的习惯。

若不是女儿的疾病,她本有着令人称羡的人生。从山东农村走出,一路奋斗到博士毕业,进了高校任职。买了房,买了车,一家四口在宜居的杭州扎下了根。

而如今,眼前的这款药无时无刻不在刺激着她的神经。和诸多罕见病特效药一样,高昂的研发费用,狭窄的消费市场,早在诞生前,它就注定了天价的命运,在带来一线生机的同时,又让王婷文倍感绝望。

希望本来寄托于医保。早在2019年底,病友群就流传着这样一个消息,药有望在2020年进入浙江省的保障政策,患者每年只需额外承担10万元药费。

2020年4月30日,浙江省医疗保障局等4部门发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》,3类药物:阿糖苷酶a、阿加糖酶b、依洛硫酸酯酶a被确定为罕见病特殊药品谈判对象。前两者分别用于庞贝病和法布雷病,费用也均在一年百万以上。

当年儿童节前一天,在办公室上班的王婷文照例打电话到医保局咨询结果,这次对方明确回复,今年无法纳入用药保障。放下电话,心情跌落谷底,王婷文嚎啕大哭。2天后,浙江省医保局正式发布公示,3款药物里只有依洛硫酸酯酶a落选。

此时,距离婷婷确诊已近1年。从医学上来讲,这种特效药只能“暂停”疾病的进展,却无法逆转已有的损伤,越早用药治疗,效果越好。夫妻俩不得不做出了一个艰难的抉择,自费买药。

他们先将房子挂到网上,又申请了信用贷款,加上亲戚朋友的支持,勉强凑够了半年的药费。在接下去的一年多里,王婷文还多次尝试和药企负责人沟通优惠力度。

“不借钱是我们的底线。”王婷文说,“这个药是个无底洞,借多少也永远不够用,而我们也一定还不上。”

2020年8月12日,在儿童医院,婷婷成为了浙江省内第一个使用特效药的黏多糖贮积症患者。

用竖抽法取出药品,第一次抽完,再换成更细更软的针头,围着西林瓶内边缘抽吸旋转。内分泌科的护士从来没有用过这么昂贵的药物,前一晚上特地加班培训,练习如何从瓶中将药品一滴不剩地取出。

让王婷文欣慰的是,这款药很快显现出了与“天价”相匹配的疗效。用药的前3个月,婷婷每个月长高1公分,此后每个月都会长高05公分,身体各项机能也日趋好转。

“以前读托班的时候,她经常弯着个背,有气无力地趴在桌上。现在幼儿园组织到西湖春游,她也能自己走完全程。”王婷文说。

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